„Всичко е в главата ви“: Болезненият пъзел от болестите, които нямат име

„Всичко е в главата ви“. Тази фраза е неизменна част от ежедневието на Хелен Седерот, която скоро след раждането на сина си Вилхелм – през 1983 г. - знае, че нещо не е наред с него. Това е и причина за кратък период от време да обиколи множество лекарски кабинети, където, за съжаление, не могат да смекчат майчините й тревоги.

„Той изглеждаше като перфектно бебе с червени бузки“, споделя Хелън. „Всички в болницата смятаха, че е напълно здрав.“

До навършване на една година обаче Вилхелм развива епилепсия и хронични стомашни проблеми, а до тригодишна възраст – възпаление на горните дихателни пътища, известно като фалшив круп. Това, което е съобщено на семейството, е, че малкото момче има астма. Хелън обаче не е доволна от информацията, която получава. Тя иска да знае повече. Какво по-конкретно причинява медицинските състояния? Свързани ли са? Могат ли да бъдат излекувани?

Младата жена търси това, което в света на медицината е известно като причинно-следствена диагноза – една обединяваща диагноза, която би могла да обясни всички здравословни проблеми на Вилхелм. За съжаление, опитът на Вилхелм е само началото на едно пътуване, изпълнено с недиагностицирани болести.

Мистериозни състояния

Недиагностицираните заболявания представляват медицински състояния без известна причина, независимо от задълбочената лекарска оценка. Въпреки че са относително редки, те все още засягат милиони хора. До 350 милиона души по света имат недиагностицирано или рядко състояние.

Децата под петгодишна възраст са непропорционално засегнати – 50% от случаите – като се смята, че 30% от тях умират преди навършване на пет години. Само в Обединеното кралство всяка година се раждат 6000 деца със SWAN (синдром без име) – термин, който лекарите могат да използват при симптоми на генетично заболяване, което все още не може да бъде диагностицирано.

>>> Как да се справите с ежедневните трудности при отглеждането на дете с хронично заболяване

Справянето със здравословните проблеми на детето е достатъчно трудно за родителите, но липсата на диагноза разкрива безброй допълнителни предизвикателства за лекарите и семействата. Това е нещо, което на Анна Джуит, медицинска сестра в болница Great Ormond Street в Лондон, е до болка познато. Без информация за здравословното състояние на детето им, родителите се чувстват изгубени и сами, категорична е тя.

„Повечето родители, чиито деца имат здравословни проблеми, се нуждаят от уверение, че всичко е наред.“, коментира Уилям Гал, старши изследовател в Националния институт за човешкия геном в Бетесда, Мериленд.

В някои случаи обаче тази тактика има обратен ефект – както се оказва при Вилхелм. Лекарите уверяват Хелън и съпруга й Мик, че всичко е лошо стечение на обстоятелствата – детето им едновременно развива епилепсия, астма и фалшив круп. Неубедени, съпружеската двойка продължава с медицинските изследвания.

Въпреки всички здравословни проблеми, с които Вилхелм се сблъсква през следващите няколко години, лекарите уверяват родителите му, че каквото и да причинява различните симптоми, то не е наследствено или генетично. Това е й причина Хелън и Мик да пожелаят още деца и осем години по-късно се ражда третото им дете – Хюго.

Всъщност до 80% от недиагностицираните и редки състояния са генетични. Повечето от лекарите обаче не са генетици и „част от проблема е, че те искат да уверят родителите, че няма проблем да имат второ дете. Когато не знаят каква е причината, не могат да дадат оценка на процента рецидив“.

Живот в условия на несигурност

В третото тримесечие с Хюго, Хелън усеща странно движение – хаотичен ритник, който и напомня на движенията на дете с епилепсия. Това е нещо, което никога не е изпитвала с Вилхелм или по-голямата му сестра. Според лекарите обаче бебето хълца и няма място за притеснение.

Хюго, който се ражда на 27 декември 1991 г., получава първия си гърч шест часа след раждането си, което потвърждава подозренията на Хелън за наличието на епилепсия. Малкото момченце прекарва първите шест месеца от живота си в болница, но това не е единственото предизвикателства пред семейството – медицинският екип се съмнява, че Мик малтретира малкия си син.

„Съпругът ми все още не може да забрави нападките на лекарите.“, споделя Хелън. „Имаше моменти, в които се страхувахме да отидем в болницата, тъй като действията ни бяха наблюдавани под лупа. Това беше най-ужасното нещо, през което съм минавала.“

Страхът от осъждане е нещо, което Джуит чува в разговорите си със семействата, които се опитва да успокои. Повечето родители чувстват, че хората не им вярват и ги смятат за прекалено грижовни и притеснени.

Това обаче не е всичко, с което се сблъсква младото семейство. Когато Хюго е едва на 18 месеца, лекарите съобщават на Хелън, че той никога няма да проходи. В същия ден обаче решителното момченце успява да направи няколко стъпки, доказвайки, че грешат. С течение на времето Хюго продължава не само да ходи, но и да тича.

Три години по-късно Хелън ражда четвъртото си дете – момиченце – което й вдъхва допълнителна надежда, тъй като според лекарите симптомите, проявили се при Вилхелм и Хюго, засягат само момчета. Първият гърч на Ема – 30 минути след раждането – обаче опровергава твърдението на лекарите.

„Жестоката лотария на природата“

През следващите няколко години Ема се превръща в палав герой, който обича да разсмива родителите си. Подобно на Хюго, тя обожава животните. Въпреки предизвикателствата на децата, които включват аутизъм и сънна апнея в допълнение към епилепсията, семейният живот продължава по най-добрия възможен начин, както е при много семейства с деца, които имат недиагностицирани заболявания.

Въпреки това търсенето на отговори не престава. Това, което не дава спокойствие на Хелън и Мик, е причината, свързваща всички симптоми, засягащи Вилхелм, Хюго и Ема. Семейството се среща със специалисти в болница Great Ormond Street в Лондон, Обединеното кралство, и Университета „Джон Хопкинс“ в Балтимор, САЩ. Лекарите не успяват да разгадаят какво се случва, определяйки състоянието на децата като „жестока лотария на природата“.

Когато Вилхелм навършва 12 години, състоянието му започва да се влошава и се появява нова причина за безпокойство – детска деменция. С течение на времето той забравя как се кара колело, забавя развитието си и не разпознава близки роднини. Състоянието му налага провеждането на редица изследвания и специализирано лечение, но без желаните резултати. След като става ясно, че няма да се възстанови, Вилхелм се прибира у дома, където медицински екип полага за него палиативни грижи. 16-годишното момче умира на 2 септември 1999 г., а аутопсията не установява ясна причина за смъртта му.

След загубата на Вилхелм, Хелън и Мик са изправени пред нови предизвикателства. Малката им дъщеря изпада в кома три седмици след погребението на брат й, където се смята, че се е заразила с вирус. Въпреки подобрението в състоянието й, момичето се сблъсква с периодични коми през следващите месеци, докато лекарите не могат да направят почти нищо за нея. Ема умира в дома си на 20 декември 2000 г., когато е едва на шест години.

>>> Диагноза лисенцефалия: Какво е да чуеш, че детето ти няма да преживее десетата си година

По-малко от две години по-късно – 8 декември 2002 г. - семейството губи и Хюго, който преди смъртта си развива белодробни проблеми. Нито едно от трите деца обаче не получава диагноза, обясняваща техните състояния или идентифицираща връзките между тях.

Напредък в диагностицирането

По време на проучвано, проведено през 2023 г. в Обединеното кралство, хиляди деца с тежки нарушения в развитието получават диагноза, като по този начин учените откриват 60 нови заболявания.

В САЩ мрежата за недиагностицирани заболявания – консорциум от 12 изследователски екипа и клинични центрове в цялата страна – също работи за разрешаването на тези медицински мистерии. През 2018 г., само две години след създаването си, консорциумът идентифицира 31 нови синдрома и диагностицира 132 пациенти. Днес броят на хората, получили диагноза, е 676. Финансирането на този вид работа обаче продължава да бъде проблем, а подкрепата от Общия фонд на Националните институти по здравеопазване приключва тази година.

Хелън признава, че поставянето на диагноза едва ли е щяло да запази децата й живи. Въпреки това тя вярва, че поне би предложило обяснение за случващото се с тях.

След смъртта на децата си, Хелън и Мик насочват вниманието си към набирането на средства, стартирайки своя благотворителна организация – Wilhelm Foundation. Оценявайки предизвикателствата, пред които са изправени семействата в по-бедните страни, като например липсата на достъп до ресурси, през 2014 г. съпружеската двойка събира топ експерти на световен конгрес по недиагностицирани заболявания – събитие, което продължава да се провежда и до днес.