Подготвени ли сме за генетична революция

от 31 май 2018г.

Разкодирането на човешката генетична информация (позната като геном) започва преди 15 години с обещанието да промени света. Оптимистите сред нас предчувстват ерата, в която всички генетични заболявания ще се изкоренят. Песимистите се опасяват от разпространението на генетична дискриминация. Нито едно от тези предположения не е реализирано.

Причината за това е много проста: нашият геном е сложен. Способността да се локализират специфични разлики в генома е много малка част от разбирането ни за това как генетичните форми функционират, така че да доведат до проявата на характерните черти в индивида. И тъй като все повече продукти и услуги си служат с генетични данни, съществува опасността липсата на информираност относно сложността на генетиката да доведе до някои лоши решения.

В училище ни учат, че има доминиращ ген за кафяви очи и рецесивен за сини. В действителност почти няма човешки черти, които да се предават от поколение на поколение по толкова опростен начин. Повечето отличителни белези, включително цветът на очите, се развиват под влиянието на няколко гена, всеки от които оказва малък ефект.

Нещо повече, всеки ген допринася за много различни белези – понятие, наречено плейотропия. Например генетичните вариации, асоциирани с аутизма, също са свързани и с шизофренията. Когато даден ген се свързва с характеристика по положителен начин, (водейки до развитието на здраво сърце, например) но с друга по отрицателен начин (да кажем увеличавайки риска от макулна дегенерация на очите), той е известен като антагонистична плейотропия.

С подема на изчислителната мощ учените са способни да свържат много отделни молекулни ДНК разлики със специфични човешки характеристики, включително поведенчески черти като психопатията. Всяко от тези генетични различия обяснява малка част от разновидността на популацията. Когато всички тези вариации се сумират заедно (като се има предвид какво е познато като характерен полигенен резултат), те все повече започват да обясняват разликите, които виждаме в хората около нас. И ако липсват познания относно генетиката, това е моментът, в който нещата започват да се разбират неправилно.

Генетичната инфрормация може да бъде най-неоспоримия и точен предвиждащ показател за това, какви възможности, силни и слаби страни ще проявят в едно дете в училище. Чрез генетичните данни бихме могли с по-голяма ефективност да персонализираме образованието и да насочим ресурсите към тези деца, които имат най-голяма нужда.

Това, разбира се, може да се случи само ако родители, учители и политици имат необходимото разбиране за генетиката. Генетичните ефекти могат да бъдат предотвратени или подсилени чрез промяна в средата на човека, включително с предоставянето на образователни възможности и избор. Погрешното схващане, че генетичните влияния са фиксирани, може да доведе до система, в която децата са постоянно разделени на класове спрямо тяхната ДНК и не получават правилна подкрепа за действителните си способности.

По-добро медицинско познание

В медицински контекст хората могат да получат съвет и насоки за генетиката от лекар или друг специалист. Но дори с подобна помощ, онези с конкретни и специализирани познания ще имат предимството да взимат по-информирани решения спрямо собственото си здраве и това на семейството си. Много от нас вече са получвали предложения да се подложат на скъпи генетични изследвания или специфично раково. Разбирането за генетиката би им помогнало да избягват прилагането на лечения, които в действително не са подходящи за тях.

Вече е възможно редактирането на човешкия геном чрез техника, наречена CRISPR. Макар подобни генетични модификацонни техники да са регулирани, релативната им опростеност означава, че биохакерите могат да ги използват за подсилване на мускулната си тъкан или лекуване на ХИВ.

Подобни биохакерни услуги са достъпни са закупуване (дори и незаконно). Но както знаем от обяснението за плейотропията, промяната на един ген по положителен начин може да доведе до непреднамерени фатални последици. Когато липсват медицински специалисти, които да ни ръководят, сме още по-уязвими от генетичната дезинформация.

Например наскоро "Marmite" стартира рекламна кампания, която предлага генетичен тест за проверка на това дали обичаш или мразиш "Marmite" (хранителна паста). Докато на кампанията не липсва духовитост, тя все пак има няколко недостатъка. Първо, одобрението на "Marmite", както всяка сложна черта, се влияе от взаимодействието между гените и средата и далеч не се определя при раждането. В най-добрия случай подобен тест единствено може да предвиди дали сте по-предразположение да харесате "Marmite" или не, при това твърде неточно.

Дори най-добре образованите сред нас имат средно добро генетично знание. Това показва, че ясната информация относно генетиката трябва да бъде по-широко достъпна, дори рутинно преподавана – инкорпорирана в обучението на учители, адвокати и здравни работници, чиято ежедневна работа в недалечното бъдеще може да включва тази необходимост.

По статията работи: Наталия Тотева

Източник: theconversation.com

Снимки: unsplash.com, pixabay.com/bg

Още по темата: