Еволюцията в действие: 4 мутации, които могат да променят бъдещето на вида ни

Най-случайните еволюционни генетични промени са неутрални, а други вредни, но някои от тях се оказват полезни за човешкия вид. Тези облагодетелстващи мутации са суров материал, който с времето може да се използва от естествения подбор и да се разпространят из по-голяма част от населението.

Днес ще ви запознаем с няколко полезни мутации, които учените за засвидетелствали при отделни човешки индивиди.

Аполипротеин А1-Милано и сърдечносъдовите заболявания

Сърдечносъдовите заболявания за един от бичовете на съвременното общество и индустриализираните държави. Те са част от еволюционното ни минало, което ни е програмирало да трупаме енергия – наситени мазнини, някога рядък и ценен източник на калории, а днес основна причина за запушването на артериите. Но съществуват доказателства, че потенциалът еволюцията да се справя с тях е голям.

Всички хора имат ген, отговарящ за протеина Аполипротеин A1, който е част от система, транспортираща холестерола през кръвоносния поток. Апо-А1 е един от липопротеините с висока плътност, които вече е известно, че са изключително полезни, тъй като те премахват холестерола от стените на артериите. Но малка общност в Италия разполага с мутирала версия на протеина, наречена аполипопротеин А1-Милано, или на кратко Апо-А1М. Апо-А1М е дори по-ефективен от Апо-А1 при почистването на артериите от холестерола и разграждането на плаките. Освен това разполага с допълнителни антиоксидантни функции, благодарение на които предотвратява уврежданията вследствие на възпаленията, свързани с атеросклерозата. При хората, които притежават този ген, рискът от сърдечен удар е минимален и фармацевтичните компании се опитват да разработят изкуствен еквивалент на протеина като алтернативна форма на сърдечносъдова терапия.

Разработват се също медикаменти, които са основани на различни мутации при ген, наречен PCSK9, който има подобен ефект. При хората с тази мутация рискът от сърдечно заболяване е с 88% по-нисък.

Повишена плътност на костите

Един от гените, които отговарят за костната плътност при хората, се нарича LRP5. Мутациите, нарушаващи функциите на този ген, причиняват остеопороза. Но различни видове мутации могат да засилят неговото въздействие и да предизвикат една от най-необичайните човешки мутации.

Тази мутация е открита случайно, когато американски младеж причинява сериозна автомобилна катастрофа, но семейството му се разминава без счупени кости. Рентгеновите снимки показват, че те, както и други членове на фамилията, имат значително по-здрави и плътни кости от средностатистическия човек. Те били резистентни не само към наранявания, но и към естествената дегенерация на скелета, свързана с остаряването на тялото. Някои от тях имали доброкачествени костни образувания по небцето, но с изключение на това, мутацията нямала никакви други странични ефекти (като изключим, че на тези хора ще им е по-трудно да се носят във водата). Фармацевтичната индустрия проявява интерес и към този случай, като се извършват изследвания как мутиралият ген може да помогне на хора с остеопороза и други заболявания на костната система.

Устойчивост на малария

Класически пример за еволюционна промяна при човека е хемоглобинова мутация, наречена HbS, която изменя формата на червените кръвни телца, извивайки ги като полумесец. При наличието на едно копие мутацията осигурява резистентност към маларията, но с две – болест, наречена сърповидно-клетъчна анемия.

При проучване, направено през 2001 г., италиански учени изследвали населението на африканската страна Буркина Фасо и регистрирали защитен ефект, свързан с различния вариант на хемоглобин, наречен HbC (не HbS). Хората, които разполагали само с едно копие на гена, имали 29% по-нисък шанс да се заразят с малария, докато при онези с две копия, рискът намалявал с цели 93%. В най-лошия случай този ген може да причини лека форма на анемия, която по никакъв начин не може да се сравнява със сърповидно-клетъчната анемия.

Тетрахроматично зрение

Повечето бозайници се характеризират със слабо цветно зрение, тъй като имат само два вида конуси – клетки в ретината, които възприемат различни видове светлина. Хората, подобно на другите примати, разполагат с три вида конуси – наследство от времената, когато нашите предци е трябвало да откриват зрелите, ярко оцветени плодове, които са били изключително важни за тяхното оцеляване като вид.

Генът за един от видовете конуси, който отговаря предимно за синьото, се намира в хромозома 7. Останалите два вида, които са чувствителни към червеното и зеленото, са в X-хромозомата. Тъй като мъжете имат само една X-хромозома, мутация, която изключва гена за червеното или зеленото, причинява червено-зелен далтонизъм. За щастие, жените имат резервно копие. Това обяснява защо това състояние се среща почти изцяло при мъжете.

Но какво се случва ако мутацията на гена, отговарящ за червеното или зеленото, вместо да се изключи, промени обхвата на цветовете, за които отговаря? Тези гени възникват само по един начин – при дупликация и разклоняване на един наследствен ген за конус.

При мъжете промяна не би последвала. Те ще продължат да имат рецептори за 3 цвята, само че различен от нормалния комплект. Но ако това се случи с гена при жена, тя ще има рецептори за синьо, червено и зелено на едната X-хромозома и мутирал четвърти вид на другата. Това означава, че тя ще има 4 различни рецептора за цветове. Подобно на птиците и костенурките, зрението й ще е тетрахроматично и ще може на теория да различава повече оттенъци от средностатистическия човек.

По статията работи: Величка Мартинова
Източник: bigthink.com
Снимка: nerdist.com